Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз - аутосомно-доминантное наследуемое заболевание, которое поражает кожу и нервную систему. На коже встречаются пятна "кофе с молоком" и нейрофибромы. В ЦНС развиваются опухоли. Кроме того поражаются глаза и кости.

Пятна "кофе с молоком"

Нейрофибромы

Гамартомы на радужной оболочке (Lisch nodules)

Сколиоз

Также встречается варусная деформация ног (Crus varum congenitum) или даже псевдоартроз костей голени. Причиной искривления и переломов костей являются развитие нейрофибром в костной ткани. Из-за выраженного сколиоза обычно рано требуется оперативное лечение.